RRM2B 相关线粒体 DNA 耗竭综合征、脑肌病伴肾小管病的英文名字是RRM2B-related mitochondrial DNA depletion syndrome, encephalomyopathic form with renal tubulopathy。基因解码表明:是的,RRM2B相关线粒体DNA耗竭综合征...
RRM2B 相关线粒体 DNA 耗竭综合征,伴有肾小管病的脑肌病型 (MTDPS8A)的英文名字是RRM2B-related mitochondrial DNA depletion syndrome, encephalomyopathic form with renal tubulopathy(MTDPS8A)。基因解码表明:是的,RRM2B相...
索尔-威尔逊综合征的英文名字是Saul-Wilson syndrome。基因解码表明:是的,索尔-威尔逊综合征是由ATP7B基因突变引起的。ATP7B基因编码一种铜转运蛋白,负责铜的转运和排泄。当ATP7B基因突变时,...
辛德勒病的英文名字是Schindler disease。基因解码表明:是的,辛德勒病是由基因突变引起的。辛德勒病是一种遗传性疾病,主要由于NAGLU基因的突变导致酶缺乏,进而导致康复因子的积累。这种...
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