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SETBP1单倍体不足障碍(SETBP1单倍体不足障碍(MRD29))的英文名字是SETBP1 haploinsufficiency disorder(SETBP1 haploinsufficiency disorder(MRD29))。基因解码表明：是的，SETBP1单倍体不足障碍(MRD29)是由SETBP1基因突变引起...
施普林岑-戈德堡综合征的英文名字是Shprintzen-Goldberg syndrome。基因解码表明：是的，施普林岑-戈德堡综合征是由基因突变引起的。该综合征是一种罕见的遗传性疾病，主要由于基因突变或缺失引...
舒瓦赫曼-戴蒙德综合征的英文名字是Shwachman-Diamond syndrome。基因解码表明：是的，舒瓦赫曼-戴蒙德综合征是由基因突变引起的。这种综合征是由于基因突变导致的神经肌肉疾病，主要影响神经...
唾液酸贮积症的英文名字是Sialic acid storage disease。基因解码表明：是的，唾液酸贮积症是由基因突变引起的。唾液酸贮积症是一组罕见的遗传性疾病，主要由于酶缺陷或转运蛋白缺陷导致唾液酸...
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