类固醇18-氧化酶缺乏症的英文名字是Steroid 18-oxidase deficiency。基因解码表明:佳学基因通过基因解码发现,类固醇18-氧化酶缺乏症是由基因突变引起的。这种疾病是由CYP11B1基因的突变引起的,该...
Stuart-Prower因子缺乏症的英文名字是Stuart-Prower factor deficiency。基因解码表明:佳学基因通过基因解码发现,Stuart-Prower因子缺乏症是由基因突变引起的。这种疾病是由于F10基因的突变导致Stuart-P...
5q31.3微缺失综合征的英文名字是5q31.3 microdeletion syndrome。基因解码表明:佳学基因通过基因解码发现,5q31.3微缺失综合征是由5q31.3染色体区域的基因突变引起的。这种综合征是一种罕见的遗传疾...
谷甾醇血症的英文名字是Sitosterolemia。基因解码表明:佳学基因通过基因解码发现,谷甾醇血症是由基因突变引起的遗传性疾病。谷甾醇血症患者体内的ABCG5和ABCG8基因发生突变,导致肠道和肝脏...
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