SMA相关SMA的英文名字是SMA-associated SMA。基因解码表明:佳学基因通过基因解码发现,SMA(SMA-associated SMA)是由基因突变引起的。SMA是脊髓肌肉萎缩症(Spinal Muscular Atrophy)的一种亚型,是一种遗...
Smith-Lemli-Opitz 综合征(RSH 综合征)的英文名字是Smith-Lemli-Opitz syndrome(RSH Syndrome)。基因解码表明:佳学基因通过基因解码发现,Smith-Lemli-Opitz综合征是由DHCR7基因的突变引起的。DHCR7基因编码酶...
罗宾综合症的英文名字是Robin syndrome。基因解码表明:罗宾综合症(Robin syndrome),也被称为罗宾序列(Robin sequence),是一种先天性疾病,主要特征是下颌发育不良(小下颌)、舌后缩、喉返神...
波纹肌病(RMD)的英文名字是Rippling muscle disease(RMD)。基因解码表明:佳学基因通过基因解码发现,波纹肌病(RMD)是由基因突变引起的。RMD是一种遗传性疾病,主要由DYSF基因的突变引起。DYS...
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