鲁瓦尔卡巴-迈雷综合征的英文名字是Ruvalcaba-Myhre syndrome。基因解码表明:佳学基因通过基因解码发现,鲁瓦尔卡巴-迈雷综合征是由基因突变引起的。该综合征是由于SMAD4基因的突变而导致的,...
SCAD 缺乏症的英文名字是SCHAD deficiency。基因解码表明:佳学基因通过基因解码发现,SCAD缺乏症是由基因突变引起的。SCAD缺乏症是一种遗传性代谢疾病,由于HADHA基因的突变导致酮酸代谢途径中...
骶骨发育不全的英文名字是Sacral agenesis。基因解码表明:骶骨发育不全(Sacral agenesis)是一种罕见的先天性疾病,其确切的病因尚不完全清楚。然而,研究表明,骶骨发育不全可能与基因突变有...
罗马诺-沃德综合征的英文名字是Romano-Ward syndrome。基因解码表明:佳学基因通过基因解码发现,罗马诺-沃德综合征是由基因突变引起的。该综合征是一种遗传性心脏病,主要由SCN5A基因的突变引...
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