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先天性糖基化障碍Iq型（CDG-Iq）是一种罕见的遗传性疾病，主要由于糖基化酶的缺陷导致糖基化过程异常。CDG-Iq的临床表现多样，包括智力发育迟缓、面部特征异常、肌肉松弛等。 基因检测是...
豹斑综合征2型（NF2）是一种遗传性疾病，主要特征是多发性神经纤维瘤的形成。NF2是由NF2基因的突变引起的，这个基因位于人类染色体22上。 NF2基因检测对阻断遗传的重要性主要体现在以下几...
先天性糖基化障碍Ip型（CDG-Ip）是一种罕见的遗传性疾病，主要由于特定基因的突变导致糖基化过程的异常。CDG-Ip患者常常表现出多系统受累的症状，包括生长迟缓、智力发育延迟、神经系统问...
先天性糖基化障碍Iu型（CDG-Iu）是一种罕见的遗传性疾病，主要由于特定基因的突变导致糖基化过程的异常。基因检测可以帮助确定患者是否携带相关基因突变，从而确诊CDG-Iu。 基因检测的帮...
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