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先天性糖基化障碍Iy型（CDG-Iy）是一种罕见的遗传性疾病，由于特定基因的突变导致糖基化过程中的酶缺陷或功能异常。 CDG-Iy的发病原因是与基因相关的，因此可以通过基因检测来确定疾病的...
先天性糖基化障碍Iiw型是一种遗传性疾病，发病基因检测可以帮助确定患者是否携带相关基因突变。该疾病是由于GNE基因突变引起的，该基因编码一种关键的酶，参与肌肉和神经细胞中的糖基化...
先天性糖基化障碍Iit型是一种罕见的遗传性疾病，由于基因突变导致糖基化过程中的酶缺乏或功能异常，从而影响糖蛋白的合成和功能。设计基因检测方法可以帮助准确诊断患者是否携带相关基...
豹斑综合症3型（Neurofibromatosis type 3，简称NF3）是一种遗传性疾病，也被称为多发性神经纤维瘤病（Multiple Neurofibromatosis）。该疾病是由NF3基因的突变引起的，通常是由父母传递给子女的。 如果...
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