血小板减少症-桡骨缺失综合征的英文名字是Thrombocytopenia-absent radius syndrome。基因解码表明:佳学基因通过基因解码发现,血小板减少症-桡骨缺失综合征是由基因突变引起的。这种综合征通常由...
特洛伊综合症的英文名字是Troyer syndrome。基因解码表明:佳学基因通过基因解码发现,特洛伊综合症是由基因突变引起的。特洛伊综合症是一种罕见的遗传性疾病,主要由VPS13A基因的突变引起。...
SETBP1 LoF 综合征的英文名字是SETBP1 LoF syndrome。基因解码表明:佳学基因通过基因解码发现,SETBP1 LoF综合征是由SETBP1基因的突变引起的。SETBP1基因位于人类染色体18号上,编码一个蛋白质,参与调...
肾发育不良和视网膜发育不全的英文名字是Renal dysplasia and retinal aplasia。基因解码表明:肾发育不良和视网膜发育不全可以由基因突变引起,但也可以由其他因素引起。基因突变是一种可能的原...
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