琥珀酸辅酶 A 连接酶缺陷的英文名字是Succinate-coenzyme A ligase deficiency。基因解码表明:佳学基因通过基因解码发现,琥珀酸辅酶 A 连接酶缺陷是由基因突变引起的。琥珀酸辅酶 A 连接酶是一种酶...
阿克森菲尔德-里格综合征的英文名字是Axenfeld-Rieger syndrome。基因解码表明:佳学基因通过基因解码发现,阿克森菲尔德-里格综合征是由基因突变引起的遗传性疾病。这种综合征通常是由FOXC1或...
谢尔顿-霍尔综合征的英文名字是Sheldon-Hall syndrome。基因解码表明:佳学基因通过基因解码发现,谢尔顿-霍尔综合征是由基因突变引起的。该综合征是由于COL2A1基因的突变导致的,这是一种编码...
脊椎干骺端发育不良,Strudwick 型(SMED,I 型)的英文名字是Spondyloepimetaphyseal dysplasia, Strudwick type(SMED, type I)。基因解码表明:佳学基因通过基因解码发现,脊椎干骺端发育不良,Strudwick 型(S...
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