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肝脂肪酶缺乏症（Lipoprotein lipase deficiency, LPLD）是一种罕见的遗传性代谢疾病，主要由于肝脂肪酶基因（LPL基因）的突变导致脂肪代谢障碍。这种疾病会导致体内甘油三酯水平显著升高，进而引...
急性胆管炎是一种由于胆管阻塞引起的感染性疾病，通常与胆结石、肿瘤或其他病变有关。遗传分析在急性胆管炎的诊断和管理中可能具有一定的意义，主要体现在以下几个方面： 1. 病因鉴别...
肾-肝-胰发育不良（Renal-Liver-Pancreas Dysplasia, RLPD）是一种罕见的先天性疾病，涉及肾脏、肝脏和胰腺的发育异常。基因诊断在这种疾病的诊断和治疗中具有重要的帮助作用，具体体现在以下几个...
肾-肝-胰发育不良1型（Renal-Liver-Pancreatic Dysplasia Type 1，RLPD1）是一种罕见的遗传性疾病，主要影响肾脏、肝脏和胰腺的发育。基因体检在查找该病的原因方面具有重要意义，具体体现在以下几个...
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