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朱伯特综合症（Joubert syndrome）是一种罕见的遗传性疾病，主要影响大脑的发育，可能导致运动协调、智力和其他神经系统功能的障碍。朱伯特综合症有多种亚型，其中27型（Joubert syndrome type 2...
发育性和癫痫性脑病63型（DEE63）的基因筛查通常需要较长的时间，主要有以下几个原因： 1. 样本处理：基因筛查需要从患者那里提取DNA样本，这个过程需要时间，包括样本的收集、运输和处理...
过氧化物酶体生物合成障碍11b型（Zellweger综合征）是一种罕见的遗传性疾病，主要影响脂肪酸的代谢和过氧化物酶体的功能。基因分析适合以下人群： 1. 有家族史的人群：如果家族中有过氧化...
发育性和癫痫性脑病71型（DEE71）是一种由特定基因突变引起的神经系统疾病。基因测试在这种情况下非常重要，因为它可以帮助确认诊断，了解疾病的遗传基础，以及为患者提供个性化的治疗...
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