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色素性视网膜炎79型（Retinitis Pigmentosa 79, RP79）是由特定基因突变引起的一种遗传性眼病。基因筛查通常是指通过分析个体的DNA来确定是否存在与特定疾病相关的基因突变。 “色素性视网膜炎...
发育性和癫痫性脑病58型（DEE58）是一种与遗传因素相关的神经系统疾病，基因分析在这类疾病的诊断和管理中具有重要意义。通过基因分析，可以确认是否存在特定的基因突变，这对于以下几...
朱伯特综合症（Joubert syndrome）是一种罕见的遗传性疾病，主要影响大脑的发育，可能导致运动协调、智力和其他神经系统功能的障碍。朱伯特综合症的基因测试通常涉及多个相关基因的检测。...
自身炎症伴有阵发性发热和淋巴结肿大的情况可能涉及多种自身免疫性疾病或炎症性疾病。在进行疾病解码时，通常会考虑以下几种相关的基因或基因组区域： 1. HLA基因：人类白细胞抗原（...
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