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胍基乙酸甲基转移酶缺乏症的英文名字是Guanidinoacetate methyltransferase deficiency。基因解码表明：胍基乙酸甲基转移酶缺乏症是由基因突变引起的。这种疾病是由GAMT基因的突变导致的，该基因编码...
芳香族l-氨基酸脱羧酶缺乏症的英文名字是Aromatic l-amino acid decarboxylase deficiency。基因解码表明：芳香族L-氨基酸脱羧酶缺乏症是由基因突变引起的。这种疾病是由于酪氨酸、苯丙氨酸和色氨酸的...
杰维尔和兰格-尼尔森综合征的英文名字是Jervell and Lange-Nielsen syndrome。基因解码表明：杰维尔和兰格-尼尔森综合征是由基因突变引起的。这两种综合征都是由于基因突变导致的离子通道功能异常...
STXBP1脑病的英文名字是STXBP1 encephalopathy。基因解码表明：STXBP1脑病是由STXBP1基因突变引起的。STXBP1基因编码着与神经递质释放相关的蛋白质，突变会导致神经递质释放异常，进而引发脑病。这种...
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