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X连锁点状软骨发育不良2的英文名字是X-linked chondrodysplasia punctata 2。基因解码表明：X连锁点状软骨发育不良2是一种罕见的遗传性疾病，主要影响骨骼和其他身体系统的发育。该疾病与X染色体上...
显性玻璃体视网膜脉络膜病变的英文名字是Vitreoretinochoroidopathy dominant。基因解码表明：显性玻璃体视网膜脉络膜病变（Vitreoretinochoroidopathy dominant）是一种遗传性眼部疾病，其发生与基因突变有...
维生素 B12 代谢缺陷伴甲基丙二酸单酰辅酶 A 变位酶和蛋氨酸合酶活性联合缺陷的英文名字是Vitamin B12 metabolic defect with combined deficiency of methylmalonyl-coA mutase and methionine synthase activities。基因解码...
血管性血友病因子受体缺乏症的英文名字是Von Willebrand factor receptor deficiency。基因解码表明：血管性血友病因子受体缺乏症是一种罕见的遗传性出血性疾病，主要由于血浆中缺乏或功能异常的血...
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