伯克-巴雷尔综合征的英文名字是Birk-Barel syndrome。基因解码表明:伯克-巴雷尔综合征(Birk-Barel syndrome)是一种罕见的遗传性疾病,主要特征包括智力发育迟缓、运动障碍、面部特征异常等。该...
睑裂-智力低下综合征,Maat-Kievit-Brunner 型的英文名字是Blepharophimosis-mental retardation syndrome, Maat-Kievit-Brunner type。基因解码表明:睑裂-智力低下综合征,Maat-Kievit-Brunner 型是一种罕见的遗传性疾病...
基底细胞痣综合征的英文名字是Basal cell nevus syndrome。基因解码表明:基底细胞痣综合征(Basal cell nevus syndrome,BCNS),也被称为Gorlin综合征,是一种遗传性疾病,主要由基因突变引起。 BCNS的发...
β-半乳糖苷酶-1 (GLB1) 缺乏症的英文名字是Beta-galactosidase-1 (GLB1) deficiency。基因解码表明:β-半乳糖苷酶-1 (GLB1) 缺乏症是一种遗传性疾病,与GLB1基因的突变有关。 GLB1基因位于人类染色体3号上,...
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