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桑德霍夫病的英文名字是Sandhoff disease。基因解码表明：桑德霍夫病是一种遗传性疾病，与基因突变密切相关。该病是由于HEXA基因的突变导致酸性神经酶酶A（hexosaminidase A）的缺乏，进而导致神...
鲍文康拉迪综合征（BWCNS）的英文名字是Bowen-Conradi syndrome(BWCNS)。基因解码表明：鲍文康拉迪综合征（BWCNS）是一种罕见的遗传性疾病，其发生与基因突变有关。 BWCNS的发生与基因突变主要涉及...
BTD缺乏症的英文名字是BTD deficiency。基因解码表明：BTD缺乏症是一种遗传性疾病，与基因突变密切相关。BTD基因位于人类染色体3号上，编码一种叫做生物素依赖性酶的酶。这种酶在体内起着重要...
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