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口面指综合征是一种罕见的遗传性疾病，主要特征是口腔、面部和指部的异常发育。基因解码可以帮助确定导致口面指综合征的具体基因突变，从而指导基因检测。 基因解码是通过对患者的基...
孤立性海犀（Isolated Arrhinia）是一种罕见的先天性疾病，患者出生时鼻子没有发育或只有部分发育。这种疾病通常是由基因突变引起的。 基因检测机构可以通过对患者的基因进行分析，寻找与...
常染色体隐性遗传性感觉和自主神经病（Autosomal Recessive Hereditary Sensory and Autonomic Neuropathy，简称AR-HSAN）是一种罕见的神经系统疾病，主要影响感觉和自主神经功能。该疾病是由一组基因突变引...
塞克尔综合症4型（Seckel Syndrome 4）是一种罕见的遗传性疾病，主要特征包括智力发育迟缓、小头畸形、面部特征异常、身材矮小等。基因检测是诊断该疾病的重要手段之一。 基因检测质量因素...
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