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三型毛鼻指综合征（Trichorhinophalangeal Syndrome, Type III）是一种罕见的遗传性疾病，主要特征包括头发稀疏、鼻子畸形和指骨异常。基因检测对于准确诊断三型毛鼻指综合征具有重要意义。 基因检...
远端删除19p型(Distal Deletion 19p)是一种染色体异常，它涉及染色体19的一部分缺失。这种染色体异常可能导致一系列的身体和智力发育问题。 基因检测是一种用于检测染色体异常的方法，可以通...
白色海绵痣2型是一种罕见的遗传性疾病，主要特征是口腔黏膜和消化道黏膜上出现多个白色、海绵状的痣。这种疾病是由于基因突变引起的，具体来说是由于KRT4和KRT13基因的突变。 基因检测对...
单侧后鼻孔闭锁（Choanal Atresia, Unilateral）是一种罕见的先天性疾病，特征是一侧鼻腔的后部被骨骼或软组织阻塞，导致鼻腔通气受阻。这种疾病通常需要手术治疗。 目前尚无明确的证据表明单...
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