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多鼻症（Polyrrhinia）是一种罕见的遗传性疾病，其特征是患者鼻腔内有多个鼻孔。这种疾病通常是由基因突变引起的，因此基因检测可以帮助确定患者是否携带相关的突变。 基因检测机构可以...
泪耳齿指综合症2型（Lacrimoauriculodentodigital Syndrome 2）是一种罕见的遗传性疾病，主要特征包括泪腺发育异常、耳廓异常、牙齿异常和指（手指和脚趾）异常。该疾病是由基因突变引起的，目前已...
多发性骨连接综合征（Multiple Synostoses Syndrome，MSS）是一种罕见的遗传性疾病，主要特征是多个骨骺的骨化过早，导致关节僵硬和畸形。MSS的发病机制与多个基因突变有关，其中最常见的突变位...
格兰茨曼血小板无力症2型是一种罕见的遗传性出血性疾病，主要由于血小板表面的GPIIb/IIIa受体缺陷引起。GPIIb/IIIa受体是血小板聚集和血栓形成的关键分子。格兰茨曼血小板无力症2型是由于G...
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