外胚层发育不良/身材矮小综合症(Ectodermal Dysplasia/short Stature Syndrome)是一种遗传性疾病,其发生原因主要是与基因突变有关。 具体来说,该综合症可能由多个基因的突变引起,其中包括与外胚层...
棺材-虹膜综合症11型(Coffin-Siris Syndrome 11)是一种罕见的遗传性疾病,主要特征包括智力发育迟缓、面部和身体畸形、指(趾)甲发育异常等。基因检测在诊断和研究该疾病中起着重要作用。 基...
远端关节弯曲7型是一种罕见的遗传性疾病,基因检测可以带来以下好处: 1. 确诊疾病:基因检测可以确定患者是否携带远端关节弯曲7型的相关基因突变,从而确诊疾病。这对于患者和家庭来...
口面指综合症八(Orofaciodigital Syndrome VIII)是一种罕见的遗传性疾病,主要特征包括口腔、面部和手指的异常发育。基因检测可以对查找该疾病的原因提供帮助。 口面指综合症八是由基因变异...
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