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苯丙酮尿症（Phenylketonuria，PKU）是一种遗传性代谢疾病，主要由于酪氨酸代谢酶苯丙酮酸羟化酶（phenylalanine hydroxylase，PAH）的缺陷引起。为了明确诊断苯丙酮尿症，可以进行基因检测。 基因检...
小眼症综合症9型（Microphthalmia, syndromic 9）是一种罕见的遗传性疾病，主要特征是眼球异常发育（小眼症）以及其他多种身体畸形和发育迟缓。 早期诊断基因检测可以通过检测相关基因的突变来...
家族性高胰岛素性低血糖（FHI）是一种罕见的遗传性疾病，主要由于胰岛素分泌过多导致血糖过低。如果家族中有人已经被诊断为FHI，那么进行基因检测可以帮助确定其他家庭成员是否携带相关...
糖尿病基因检测结果意义未明可能指的是检测结果无法明确预测一个人是否会患上糖尿病，或者无法确定其患病的风险程度。这可能是因为糖尿病是一个复杂的疾病，受多个基因和环境因素的影...
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