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前脑无裂畸形3型（holoprosencephaly type 3）是一种罕见的遗传性疾病，与前脑的发育异常有关。基因检测可以帮助确定患者是否携带与该疾病相关的基因突变。 基因检测对治疗的帮助主要体现在以...
硫胺素反应性巨幼细胞贫血综合征（SRJMD）是一种罕见的遗传性疾病，与SRJMD相关的基因是RPS19、RPS24、RPS17、RPS7、RPS10、RPS26、RPS29、RPL5、RPL11、RPL35A、RPL26、RPL27、RPL31、RPL15、RPL18A、RPL35、RPL36...
伍德豪斯-萨卡蒂综合症（Woodhouse-Sakati syndrome）是一种罕见的遗传性疾病，主要特征包括早发性糖尿病、低雄激素水平、听力损失、智力障碍和神经系统问题等。基因检测对于诊断和管理这种疾...
新生儿暂时性糖尿病（Transient Neonatal Diabetes Mellitus，TNDM）是一种罕见的糖尿病类型，通常在出生后的前六个月内发生，并在婴儿一岁左右自行缓解。TNDM与其他类型的糖尿病不同，它是由特定基...
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