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多结节性甲状腺肿基因检测是通过分析甲状腺肿瘤相关基因的突变情况来确定患者是否存在遗传性甲状腺肿瘤的一种检测方法。具体的步骤如下： 1. 采集样本：通常采集的样本是患者的外周血...
卵巢发育不全1型（Premature Ovarian Failure 1, POF1）是一种遗传性疾病，主要特征是女性在年龄较小时（通常在40岁以下）卵巢功能衰退，导致月经停止和不孕。基因检测可以用于确定致病基因，帮助...
共济失调-毛细血管扩张样疾病1型（CMT1）是一种遗传性神经疾病，主要特征是周围神经系统的损害，导致肌肉无力、感觉异常和运动障碍等症状。CMT1的致病基因是PMP22基因的突变，该基因编码一...
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