酪氨酸血症的英文名字是Tyrosinemia。基因解码表明:佳学基因采用基因解码表明,酪氨酸血症是由基因突变引起的遗传性疾病。它通常由酪氨酸氨基转移酶(TAT)、4-羟基苯丙酮酸氧化酶(HPD)或肝脏...
维生素 B12 代谢缺陷合并甲基丙二酸单酰辅酶 A 变位酶和同型半胱氨酸:甲基四氢叶酸甲基转移酶缺乏的英文名字是Vitamin B12 metabolic defect with combined deficiency of methylmalonyl-coA mutase and homocysteine:...
硫胺素代谢功能障碍综合征2的英文名字是Thiamine metabolism dysfunction syndrome 2。基因解码表明:佳学基因采用基因解码表明,硫胺素代谢功能障碍综合征2是由基因突变引起的。硫胺素代谢功能障碍...
特纳-基泽综合征的英文名字是Turner-Kieser syndrome。基因解码表明:特纳-基泽综合征(Turner-Kieser syndrome)是由基因突变引起的。这种综合征是由于女性缺乏或部分缺失X染色体所致。正常情况下,...
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