【佳学基因检测】什么人要做白三烯c4合酶缺乏症基因解码、基因检测？
遗传病、罕见病基因检测导读:
白三烯c4合酶缺乏症是英文Leukotriene c4 synthase deficiency的中文翻译。这一疾病又叫做;。该病是一种基因病、遗传病。佳学基因通过基因解码找到了导致这一疾病发生的基因。可以通过基因检测阻止白三烯c4合酶缺乏症在后代或者二胎中的出现。根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》，该病属于代谢病。
什么样的人应当做白三烯c4合酶缺乏症基因解码、基因检测？
有报告婴儿无法合成LTC4，是由于LTC4合成酶（LTC4S; 246530）的原发性缺乏，导致致命发育综合症。婴儿出现肌肉张力减退，精神运动迟缓，茁壮成长和小头畸形。该病的病程迅速进展，婴儿在6个月时死亡。病人是近亲土耳其父母的女儿。Mayatepek等 （2000）报告了另一名患有LTC4S缺乏症的患者，一名怀孕33周的女孩出生于近亲意大利父母。她从生命的第一天开始出现肌肉张力减退，缺乏面部表情。在出生后第一周，她在下肢发展出对称性伸展，包括伸展躯干肌肉组织。在疾病过程中，严重的肌肉性肌张力减退和无法茁壮成长，并且患有小头畸形的趋势变得迅速进展。没有锥体束征，并且不存在深腱反射。她没有精神运动发育，任何时候都没有视觉接触。无法拔管，婴儿在6个月大时死亡。
佳学基因Leukotriene c4 synthase deficiency基因解码、基因检测大数据分析
Leukotriene c4 synthase deficiency致病鉴定基因解码
Leukotriene c4 synthase deficiency基因解码如何帮助婚恋和二胎生育
常染色体隐性
Leukotriene c4 synthase deficiency的数据库代码
根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》，白三烯c4合酶缺乏症的数据库编码是omim_id:614037；ICD编码是
