【佳学基因检测】瓜氨酸血症I型基因解码、基因检测的报告有人解读吗？

遗传病、罕见病基因检测导读:

瓜氨酸血症I型是英文Citrullinemia type I的中文翻译。这一疾病又叫做;。该病是一种基因病、遗传病。佳学基因通过基因解码找到了导致这一疾病发生的基因。可以通过基因检测阻止瓜氨酸血症I型在后代或者二胎中的出现。根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》，该病属于代谢病。

什么样的人应当做瓜氨酸血症I型基因解码、基因检测？

I型瓜氨酸血症（CTLN1）作为临床谱，包括急性新生儿形式（“经典”形式），较轻的迟发型，无症状或高氨血症，以及女性出现严重症状的形式在怀孕期间或产后。临床表格之间的区别是基于临床发现，并不明确。急性新生儿形式的婴儿出生时表现正常。此后不久，他们出现高氨血症并逐渐昏昏欲睡，喂养不良，经常呕吐，并可能出现颅内压增高（ICP）的迹象。没有及时干预，高氨血症和其他有毒代谢物（例如谷氨酰胺）的积累导致ICP，神经肌肉张力增加，痉挛，踝关节，癫痫发作，意识丧失和死亡。严重形式的儿童及时治疗可能存活不确定的时间段，但通常有明显的神经缺陷。由于未知原因，迟发型可能比急性新生儿形式更温和。高氨血症的发作类似于急性新生儿形式，但最初的神经系统发现可能更为微妙，因为受影响的个体年龄较大。临床特征：常染色体隐性遗传;易怒;昏睡;昏迷;行程;呼吸性碱中毒;偶发氨中毒;高氨血症;呕吐;避免蛋白质;脑水肿;肝肿大; Oroticaciduria;新生儿发病;协同失调。该病临床表征有：易激惹；嗜睡；昏迷；卒中；呼吸性碱中毒；阵发性氨中毒；高氨血症；呕吐；蛋白质禁食；脑水肿；肝脏肿大；乳清酸尿症；协同失调。

佳学基因Citrullinemia type I基因解码、基因检测大数据分析

Citrullinemia type I致病鉴定基因解码

Citrullinemia type I基因解码如何帮助婚恋和二胎生育

常染色体隐性遗传病

Citrullinemia type I的数据库代码

根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》，瓜氨酸血症I型的数据库编码是omim_id:215700；ICD编码是E72.2

瓜氨酸血症I型基因解码、基因检测的报告有人解读吗？

有的。佳学基因为解读基因解码、基因检测报告成立了专门的机构。如果报告有不明确的地方，可以拨打4001601189，同佳学基因专业的基因解码师、遗传咨询师进行一对一的沟通。(责任编辑：佳学基因)