【佳学基因检测】高脯氨酸血症基因解码、基因检测的样品有区别吗？

遗传病、罕见病基因检测导读:

高脯氨酸血症是英文hyperprolinemia的中文翻译。这一疾病又叫做proline oxidase deficiency；prolinemia；pyrroline-5-carboxylate dehydrogenase deficiency；pyrroline carboxylate dehydrogenase deficiency;。该病是一种基因病、遗传病。佳学基因通过基因解码找到了导致这一疾病发生的基因。可以通过基因检测阻止高脯氨酸血症在后代或者二胎中的出现。根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》，该病属于代谢病。

什么样的人应当做高脯氨酸血症基因解码、基因检测？

高脯氨酸血症是一种血液中脯氨酸过量引起的疾病，脯氨酸是构成蛋白质的基本成分（氨基酸）。当人体内脯氨酸不能被正常分解时，会导致该疾病的发生。高脯氨酸血症有两种遗传类型，称为I型和II型。 高脯氨酸血症I型的患者通常不会表现出任何的症状，尽管他们血液中脯氨酸的水平比正常水平高3到10倍。有些高脯氨酸血症I型的患者会出现癫痫发作（HP:0001250），智力残疾（HP:0001249），还会有其他神经或精神方面的问题。 高脯氨酸血症II型的症状是血液中脯氨酸水平比正常高10到15倍，还有一种相关的化合物也会有较高水平，称为吡咯啉-5-羧酸。该类型疾病的症状和体征根据严重程度而有所不同，比I型疾病更有可能患上癫痫（HP:0001250）或智力障碍（HP:0001249）。 高脯氨酸血症还会伴随出现其他症状，如营养不良（HP:0004395）或肝脏疾病。特别是，患者出现血液中的乳酸水平升高（乳酸血症HP:0003648）的症状时，可能也会发生高脯氨酸血症，因为乳酸会抑制脯氨酸的降解。

佳学基因hyperprolinemia基因解码、基因检测大数据分析

II型高脯氨酸血症很难确定其患病率，因为大多数患有这种疾病的人没有任何症状。II型高脯氨酸血症是一种罕见病;其患病率还未知。

hyperprolinemia致病鉴定基因解码

基因ALDH4A1和PRODH中的突变引起高脯氨酸血症。遗传性高脯氨酸血症由分解（降解）脯氨酸的酶的缺乏引起。高脯氨酸血症I型是由基因PRODH中的突变引起的，其编码了脯氨酸氧化酶。该酶通过将其转化成吡咯啉-5-羧酸脱氢酶的反应开始降解脯氨酸的过程。高脯氨酸血症II型是由基因ALDH4A1中的突变引起的，其编码了吡咯啉-5-羧酸酯脱氢酶。该酶有助于分解在先前反应中产生的吡咯啉-5-羧酸酯，将其转化为谷氨酸。脯氨酸和谷氨酸之间的转化以及由不同酶控制的逆反应在维持蛋白质生产所需的氨基酸供应和细胞内能量转移中是

hyperprolinemia基因解码如何帮助婚恋和二胎生育

这种疾病以常染色体隐性模式遗传，这意味着受累者每个细胞中的基因的两个拷贝都具有突变。通常，常染色体隐性病患者的父母各自携带一个拷贝的突变基因，但不显示病症的体征和症状。在约三分之一的病例中，携带一个拷贝的改变的PRODH基因的个体在其血液中具有适度升高的脯氨酸水平，但是这些水平不引起任何健康问题。具有一个改变的ALDH4A1基因的个体在其血液中具有正常水平的脯氨酸。

hyperprolinemia的数据库代码

根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》，高脯氨酸血症的数据库编码是；ICD编码是

高脯氨酸血症基因解码、基因检测的样品有区别吗？

基因解码一般采用抗凝静脉血、基因检测可以采用抗凝静脉血和口腔粘膜。(责任编辑：佳学基因)