【佳学基因检测】多种硫酸酯酶缺乏症基因解码、基因检测怎么预约解读？

遗传病、罕见病基因检测导读:

多种硫酸酯酶缺乏症是英文multiple sulfatase deficiency的中文翻译。这一疾病又叫做Austin syndrome；juvenile sulfatidosis, Austin type；MSD；mucosulfatidosis;。该病是一种基因病、遗传病。佳学基因通过基因解码找到了导致这一疾病发生的基因。可以通过基因检测阻止多种硫酸酯酶缺乏症在后代或者二胎中的出现。根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》，该病属于代谢病。

什么样的人应当做多种硫酸酯酶缺乏症基因解码、基因检测？

多种硫酸酯酶缺乏症是主要影响脑、皮肤和骨骼的病症。由于多种硫酸酯酶缺乏症的体征和症状差异很大，研究人员将该病分为三种类型：新生儿，婴儿晚期和青少年。新生儿型是最严重的形式，出生后不久开始出现体征和症状。患者神经系统中的组织恶化（脑白质营养不良），这可以导致运动问题、癫痫发作、发育迟缓和缓慢生长。它们还具有干燥、鳞状皮肤（鱼鳞病）和过度毛发生长（多毛症）。骨骼异常包括脊柱的异常弯曲（脊柱侧凸）、关节僵硬和骨发育障碍，是指能够通过X射线看到的骨骼异常的特定模式。患有新生儿类型的个体通常具有可以被描述为粗糙的面部特征。患者还可能患有听力损失、心脏畸形，以及肝和脾肿大（肝脾肿大）。许多新生儿多种硫酸酯酶缺乏症的体征和症状随时间恶化。婴儿晚期型是多种硫酸酯酶缺乏症的最常见形式。其特征在于幼儿期认知发育正常，然后是由于脑白质营养不良或其他大脑异常而导致的精神能力和运动（精神运动退化）的进行性丧失。患有这种形式病症的个体表现的特征不如新生儿类型多，但是它们通常具有鱼鳞病、骨骼异常和粗糙的面部特征。青少年型是多种硫酸酯酶缺乏症的最罕见的形式。青少年型的体征和症状出现在儿童的中晚期。患者具有正常的早期认知发展，但随后出现心理运动退化；然而，青少年型的退化速率通常比婴儿晚期型更慢。鱼鳞症在青少年型多种硫酸酯酶缺乏症中也很常见。在所有类型的多种硫酸酯酶缺乏症的个体中，生命比预期要短。通常，患者在出现疾病的体征和症状仅能存活几年，预期寿命根据病症的严重程度和神经学问题的恶化速度而变化。

佳学基因multiple sulfatase deficiency基因解码、基因检测大数据分析

多种硫酸酯酶缺乏症估计在全世界每百万个体中有一个发生。在科学文献中报道了约50例。

multiple sulfatase deficiency致病鉴定基因解码

多种硫酸酯酶缺乏症是由SUMF1基因的突变引起的。该基因编码了甲酰甘氨酸生成酶（FGE）。该酶存在于称为内质网的细胞结构中，其参与蛋白质的加工和转运。FGE酶修饰其他的硫酸酯酶，其有助于分解含有硫酸盐的物质。这些物质包括多种糖、脂肪和激素。大多数SUMF1基因突变严重降低FGE酶的功能或导致产生不稳定的酶，其可以被快速分解。多种硫酸酯酶的活性受损，因为FGE酶修饰所有已知的硫酸酯酶。没有分解的含硫酸盐的分子在细胞中积累，经常导致细胞死亡。特定组织，特别是脑、骨骼和皮肤中的细胞死亡导致多种硫酸酯酶缺乏症的许

multiple sulfatase deficiency基因解码如何帮助婚恋和二胎生育

这种疾病以常染色体隐性模式遗传，这意味着患者每个细胞中的基因的两个拷贝都具有突变。常染色体隐性病患者的父母各携带一个拷贝的突变基因，但他们通常不显示病症的体征和症状。

multiple sulfatase deficiency的数据库代码

根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》，多种硫酸酯酶缺乏症的数据库编码是omim_id:272200 hpo_id:HP:0000007；ICD编码是E75.2

多种硫酸酯酶缺乏症基因解码、基因检测怎么预约解读？

可以直接拨找电话4001601189直接预约，也可以访问jiaxuejiyin.com进行预约或解读。另外一个方便的途径是通过佳学基因的微信公众号进行一对一咨询解读。(责任编辑：佳学基因)