【佳学基因检测】丙酮酸羧化酶缺乏症基因解码、基因检测的样品有区别吗？

遗传病、罕见病基因检测导读:

丙酮酸羧化酶缺乏症是英文pyruvate carboxylase deficiency的中文翻译。这一疾病又叫做Ataxia with Lactic Acidosis, Type II PC deficiency Pyruvate Carboxylase Deficiency Disease;Leigh亚急性坏死性脑脊髓病，硫胺素缺乏综合征。该病是一种基因病、遗传病。佳学基因通过基因解码找到了导致这一疾病发生的基因。可以通过基因检测阻止丙酮酸羧化酶缺乏症在后代或者二胎中的出现。根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》，该病属于代谢病。

什么样的人应当做丙酮酸羧化酶缺乏症基因解码、基因检测？

丙酮酸羧化酶缺乏症是导致乳酸和其他潜在毒性化合物在血液中积累的遗传性疾病。高水平的这些物质可以损害身体的器官和组织，特别是在神经系统中。研究人员已经鉴定了至少三种类型的丙酮酸羧化酶缺乏症，通过其体征和症状的严重程度来区分。A型主要在北美洲的人群中发现，具有从婴儿期开始的中度严重的症状。特征包括发育迟缓和乳酸在血液中的积累（乳酸酸中毒）。血液中的酸性增加可导致呕吐、腹痛、极度疲劳（疲劳）、肌肉无力和呼吸困难。在一些情况下，乳酸性酸中毒的发作是由疾病或不进食（禁食）触发的。患丙酮酸羧化酶缺乏症A型的儿童通常只能存活到幼年期。丙酮酸羧化酶缺乏症B型具有在出生后不久就出现的威胁生命的体征和症状。这种形式的病症主要报告在欧洲，特别是法国。受影响的婴儿具有严重的乳酸性酸中毒、血液中氨的累积（高氨血症）和肝衰竭。他们出现神经问题，包括肌张力弱（张力减退）、异常运动、癫痫发作和昏迷。具有这种形式病症的婴儿通常在出生后存活不足3个月。也已经报道了丙酮酸羧化酶缺乏症的温和形式，有时称为C型。这种类型的特征为血液中乳酸水平略微增加，影响神经系统的体征和症状最轻微。

佳学基因pyruvate carboxylase deficiency基因解码、基因检测大数据分析

丙酮酸羧化酶缺乏症是一种罕见病症，在全世界新生儿中患病率估计为二十五万分之一。这种疾病似乎在加拿大东部的一些阿尔冈印第安部落更常见。

pyruvate carboxylase deficiency致病鉴定基因解码

PC基因中的突变引起丙酮酸羧化酶缺乏。PC基因编码了丙酮酸羧化酶。该酶在线粒体中是有活性的，线粒体是细胞内的能量产生中心。它涉及几种重要的细胞功能，包括葡萄糖的生成，葡萄糖是身体主要能量来源的一种简单的糖。丙酮酸羧化酶还在围绕某些神经细胞保护鞘（髓鞘）的形成和称为神经递质的脑化学物的产生中起作用。在PC基因中的突变减少了细胞中丙酮酸羧化酶的量或破坏了酶的活性。缺失或改变的酶不能在产生葡萄糖中发挥其重要作用，损害身体在线粒体中产生能量的能力。另外，丙酮酸羧化酶的损失允许潜在的有毒化合物，例如乳酸和氨，积累和

pyruvate carboxylase deficiency基因解码如何帮助婚恋和二胎生育

这种疾病以常染色体隐性模式遗传，这意味着患者每个细胞中的基因的两个拷贝都具有突变。常染色体隐性病患者的父母各携带一个拷贝的突变基因，但他们通常不显示病症的体征和症状。

pyruvate carboxylase deficiency的数据库代码

根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》，丙酮酸羧化酶缺乏症的数据库编码是omim_id:266150 hpo_id:HP:0000007 genereviews_link:https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/n/gene/pdc/；ICD编码是E74.4

丙酮酸羧化酶缺乏症基因解码、基因检测的样品有区别吗？

基因解码一般采用抗凝静脉血、基因检测可以采用抗凝静脉血和口腔粘膜。(责任编辑：佳学基因)