【佳学基因检测】琥珀酰辅酶A：3-酮酸辅酶A转移酶缺乏症基因解码、基因检测的样品有区别吗？

遗传病、罕见病基因检测导读:

琥珀酰辅酶A：3-酮酸辅酶A转移酶缺乏症是英文succinyl-CoA:3-ketoacid CoA transferase deficiency的中文翻译。这一疾病又叫做3-oxoacid CoA transferase deficiency ketoacidosis due to SCOT deficiency SCOT deficiency succinyl-CoA 3-oxoacid transferase deficiency succinyl-CoA:3-oxoacid CoA transferase deficiency succinyl-CoA:acetoacetate transferase deficiency Succinyl-CoA acetoace;。该病是一种基因病、遗传病。佳学基因通过基因解码找到了导致这一疾病发生的基因。可以通过基因检测阻止琥珀酰辅酶A：3-酮酸辅酶A转移酶缺乏症在后代或者二胎中的出现。根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》，该病属于代谢病。

什么样的人应当做琥珀酰辅酶A：3-酮酸辅酶A转移酶缺乏症基因解码、基因检测？

琥珀酰辅酶A：3-酮酸辅酶A转移酶（SCOT）缺乏症是一种遗传性疾病，损害身体分解酮的能力，酮是肝脏中脂肪分解的产物。该病出现在生命的最初几年。患者的症状有极度疲劳（嗜睡）、食欲减退、呕吐、呼吸急促、偶尔癫痫发作。这些都称为酮酸攻击，有时会导致昏迷。大约一半的患者在生命的最初4天受到酮酸攻击。每次酮酸攻击之间患者没有发病症状。患者通常有永久持续性酮症。如果由于感染、发烧或者空腹导致酮的水平太高，酮酸攻击可能发生。酮酸攻击频率在患者中变化。

佳学基因succinyl-CoA:3-ketoacid CoA transferase deficiency基因解码、基因检测大数据分析

琥珀酰辅酶A：3-酮酸辅酶A转移酶（SCOT）缺乏症的患病率未知。在科学文献中报道超过20例。

succinyl-CoA:3-ketoacid CoA transferase deficiency致病鉴定基因解码

OXCT1基因突变导致SCOT缺乏症。OXCT1基因编码琥珀酰辅酶A：3-酮酸辅酶A转移酶（SCOT）。SCOT酶是线粒体产生的。酶在酮的分解中起重要作用，在空腹或能量需求增加时（生病或运动）酮是重要的能量来源。OXCT1基因突变导致SCOT酶减少，不能分解酮，产生的能量减少，血液中酮含量升高。如果严重会发生酮酸攻击。具有变异的患者生成保留部分功能的酶有发生酮酸攻击的倾向，但不太可能有持续性酮症。

succinyl-CoA:3-ketoacid CoA transferase deficiency基因解码如何帮助婚恋和二胎生育

这种疾病以常染色体隐性模式遗传，这意味着受累者每个细胞中的基因的两个拷贝都具有突变。常染色体隐性病患者的父母各携带一个拷贝的突变基因，但他们通常不显示病症的体征和症状。

succinyl-CoA:3-ketoacid CoA transferase deficiency的数据库代码

根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》，琥珀酰辅酶A：3-酮酸辅酶A转移酶缺乏症的数据库编码是omim_id:245050 hpo_id:HP:0000007；ICD编码是E71.3

琥珀酰辅酶A：3-酮酸辅酶A转移酶缺乏症基因解码、基因检测的样品有区别吗？

基因解码一般采用抗凝静脉血、基因检测可以采用抗凝静脉血和口腔粘膜。(责任编辑：佳学基因)