【佳学基因检测】做MEGDEL综合征基因解码、基因检测采用什么样品？

遗传病、罕见病基因检测导读:

MEGDEL综合征是英文MEGDEL syndrome的中文翻译。这一疾病又叫做3-methylglutaconic aciduria type IV with sensorineural deafness, encephalopathy, and Leigh-like syndrome；3-methylglutaconic aciduria with deafness, encephalopathy, and Leigh-like syndrome；MEGDHEL syndrome；SERAC1 defect;MEGDEL综合征; 3-methylglutaconic aciduria type IV with sensorineural deafness, encephalopathy, and Leigh-like syndrome; 3-methylglutaconic aciduria with deafness, encephalopathy, and Leigh-like syndrome; MEGDHEL syndrome; SERAC1 defect。该病是一种基因病、遗传病。佳学基因通过基因解码找到了导致这一疾病发生的基因。可以通过基因检测阻止MEGDEL综合征在后代或者二胎中的出现。根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》，该病属于代谢病。

什么样的人应当做MEGDEL综合征基因解码、基因检测？

MEGDEL综合征是一种遗传性疾病，影响身体多个系统。它的名字命名因为以下特征：3-甲基戊烯酸尿症（MEG）、耳聋（D）、脑病（E）、Leigh病（L）。患者尿液中3-甲基戊烯酸水平异常高，可由此诊断该病。患者尿液中3-甲基戊二酸的水平也很高。患者在婴儿期有感音神经性聋，随着时间的推移听力问题逐渐恶化。该病另一个特征是脑功能障碍。在婴儿期，脑功能障碍导致进食困难，体重增长停滞，弱肌张力。患病婴儿后来发展为肌张力障碍、痉挛。因为这些大脑和肌肉问题，患病婴儿有精神运动性延迟，或者可能会失去其他已经开发的技能。患者还有智力残疾，永远也学不会说话。MEGDEL综合症的大脑变化与Leigh综合征很相似。患病婴儿其他特征包括低血糖、肝病、乳酸酸中毒，患者寿命是未知的。由于该病导致的严重的健康问题，一些患者不能存活过婴儿期。

佳学基因MEGDEL syndrome基因解码、基因检测大数据分析

MEGDEL综合征是一种罕见的疾病，患病率未知。至少40例已在医学文献中提到。

MEGDEL syndrome致病鉴定基因解码

MEGDEL综合征是由SERAC1基因突变引起。该基因产生的蛋白功能尚不完全清楚，尽管研究表明它参与改变（重塑）磷脂酰甘油，和磷脂酰甘油产生的心磷脂。心磷脂是线粒体膜的重要组成部分。SERAC1基因突变导致SERAC1蛋白功能减少或没有。结果，磷脂酰甘油重塑受损，这可能改变心磷脂的组成。研究人员推测，心磷脂异常影响线粒体的功能，减少细胞能量，导致神经系统和听力问题。目前还不清楚SERAC1基因突变如何导致尿液中的3-甲基戊烯酸异常释放，然而它被认为是与线粒体功能障碍有关。

MEGDEL syndrome基因解码如何帮助婚恋和二胎生育

这种疾病以常染色体隐性模式遗传，这意味着受累者每个细胞中的基因的两个拷贝都具有突变。常染色体隐性病患者的父母各携带一个拷贝的突变基因，但他们通常不显示病症的体征和症状。

MEGDEL syndrome的数据库代码

根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》，MEGDEL综合征的数据库编码是omim_id:614739 hpo_id:HP:0000007 genereviews_link:https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/n/gene/megdel/；ICD编码是E71.1

做MEGDEL综合征基因解码、基因检测采用什么样品？

基因解码一般采用抗凝静脉血、基因检测可以采用抗凝静脉血和口腔粘膜。(责任编辑：佳学基因)