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原发性五糖尿症的英文名字是Essential pentosuria。基因解码表明：原发性五糖尿症是一种罕见的遗传代谢疾病，与基因突变有关。该疾病是由于GPI (glucose-6-phosphate isomerase)基因的突变导致的。 GP...
外胚层发育不良 2型克劳斯顿型的英文名字是Ectodermal dysplasia 2, Clouston type。基因解码表明：外胚层发育不良2型克劳斯顿型是一种罕见的遗传性疾病，主要影响皮肤、毛发和指甲的发育。该疾病...
多发性骨骺发育不良4型的英文名字是Epiphyseal dysplasia, multiple, 4。基因解码表明：多发性骨骺发育不良4型(Multiple epiphyseal dysplasia 4, MED4)是一种较为罕见的遗传性骨骺发育异常疾病,其发生与COL9A...
埃勒斯-当洛斯综合征（EDS）的英文名字是Ehlers-Danlos syndrome(EDS)。基因解码表明：埃勒斯-当洛斯综合征（EDS）是一组遗传性结缔组织疾病，其发生与基因突变密切相关。 EDS是由于结缔组织中的...
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