家族性嘧啶血症的英文名字是Familial pyrimidemia。基因解码表明:家族性嘧啶血症是一种罕见的遗传性疾病,与基因突变有关。该疾病是由于嘧啶代谢途径中的酶缺陷导致的。 家族性嘧啶血症的...
家族性青少年高尿酸血症肾病2的英文名字是Familial juvenile hyperuricemic nephropathy 2。基因解码表明:家族性青少年高尿酸血症肾病2(Familial juvenile hyperuricemic nephropathy 2)是一种遗传性疾病,与基因...
弗雷泽综合症的英文名字是Frasier syndrome。基因解码表明:弗雷泽综合症是一种罕见的遗传性疾病,主要影响肾脏和生殖系统。该病与基因突变有关。 弗雷泽综合症是由于FRAS1、FREM2和GRIP1基因的...
肾性低尿酸血症的英文名字是Renal hypouricemia。基因解码表明:肾性低尿酸血症是一种遗传性疾病,与基因突变有关。该疾病主要由于SLC22A12基因的突变引起,该基因编码尿酸转运蛋白URAT1。URAT...
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