佳学基因

【佳学基因查体】身材矮小-小颌综合症的基因突变是否决定患病是男孩还是女

身材矮小-小颌综合症（Microcephalic Osteodysplastic Primordial Dwarfism ...

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【佳学基因检查】不同机构进行的家族性部分性脂肪营养不良6型基因检查为什

家族性部分性脂肪营养不良6型（FPLD6）是一种遗传性疾病，通常...

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【佳学分子诊断】怎样做家族性低β脂蛋白血症2型分子诊断可以包含更多的突变

家族性低β脂蛋白血症2型（Familial Hypobetalipoproteinemia, FHBL2）是一...

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【佳学遗传分析】肾结核19型遗传分析如何检出单核苷酸突变？

肾结核19型遗传分析中，单核苷酸突变（Single Nucleotide Polymorphi...

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【佳学基因诊断】Gm2神经节苷脂沉积症基因诊断需要查染色体突变吗？

GM2神经节苷脂沉积症（GM2 gangliosidosis）是一组遗传性疾病，主要...

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【佳学基因体检】获得性全身性脂肪营养不良基因体检是否进行全外显子测序检

获得性全身性脂肪营养不良（Acquired Generalized Lipodystrophy, AGL）是...

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【佳学基因筛查】梅克尔综合症2型基因筛查是否需要包括CNV检测

梅克尔综合症（Merkel cell carcinoma, MCC）是一种罕见的皮肤癌，通...

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【佳学基因分析】先天性全身性脂肪营养不良4型基因分析如何帮助联系先天性

先天性全身性脂肪营养不良4型（Congenital Generalized Lipodystrophy T...

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