佳学基因

【佳学基因解码】一胎确诊患了双功能酶缺乏症,二胎患双功能酶缺乏症的风险

双功能酶缺乏症（如苯丙酮尿症等）通常是由遗传因素引起的，...

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【佳学基因解析】线粒体磷酸烯醇丙酮酸羧激酶缺乏症基因突变检测的部分位点

线粒体磷酸烯醇丙酮酸羧激酶缺乏症（Mitochondrial Phosphoenolpyruv...

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【佳学基因查体】教练综合症3型如何要做基因查体？

教练综合症（Coaching Syndrome）并不是一个广为人知的医学术语，...

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【佳学基因检查】基因检查揪出双腔肠虫病的原凶

双腔肠虫病（Diphyllobothriasis）是一种由双腔肠虫（Diphyllobothriu...

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【佳学分子诊断】分子诊断揭晓基因与半乳糖血症IV型发生的关系？

半乳糖血症IV型（Galactosemia type IV）是一种罕见的遗传代谢疾病，...

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【佳学遗传分析】遗传分析在肝血管平滑肌脂肪瘤中的合理应用

遗传分析在肝血管平滑肌脂肪瘤（Hepatic Angiomyolipoma, HAML）中的合...

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【佳学基因诊断】基因诊断如何为具有不同临床表现的患者确诊断为糖原累积病

糖原累积病Ic型（Glycogen Storage Disease Type Ic, GSD Ic）是一种罕见的...

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【佳学基因体检】表现各异的临床表征为3-羟基-3-甲基戊二酰辅酶合成酶2缺乏症

3-羟基-3-甲基戊二酰辅酶合成酶2（HMGCL）缺乏症是一种罕见的遗...

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