Pol III 相关脑白质营养不良的英文名字是Pol III-related leukodystrophy。基因解码表明:是的,Pol III相关脑白质营养不良是由基因突变引起的。Pol III是一种酶,它在细胞中起着合成特定类型RNA的作用...
CLCN2相关白质脑病的英文名字是CLCN2-related leukoencephalopathy。基因解码表明:是的,CLCN2相关白质脑病是由CLCN2基因突变引起的。CLCN2基因编码一种双氯离子通道蛋白,该蛋白在神经系统中起着调节...
浮港综合症的英文名字是Floating-Harbor syndrome。基因解码表明:浮港综合症(Fuguang syndrome)是一种罕见的遗传性疾病,也被称为多发性软骨瘤综合症(Multiple Cartilaginous Exostoses)。目前的研究表明...
蒂莫西综合症的英文名字是Timothy syndrome。基因解码表明:蒂莫西综合症(Timothy syndrome)是一种罕见的遗传性疾病,主要由CACNA1C基因的突变引起。CACNA1C基因编码钙离子通道α1C亚单位,该亚单位...
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