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MECP2重复综合征的英文名字是MECP2 duplication syndrome。基因解码表明：是的，MECP2重复综合征是由MECP2基因的突变引起的。MECP2基因位于X染色体上，突变会导致MECP2蛋白的功能异常，进而影响神经系...
生物素酶缺乏症的英文名字是Biotinidase deficiency。基因解码表明：是的，生物素酶缺乏症是由基因突变引起的。生物素酶是一种酶，它在体内催化生物素的代谢过程。基因突变可以导致生物素酶...
进行性家族性肝内胆汁淤积的英文名字是Progressive familial intrahepatic cholestasis。基因解码表明：是的，进行性家族性肝内胆汁淤积（PFIC）是由基因突变引起的。PFIC是一种罕见的遗传性疾病，主要...
伴有皮质下囊肿的巨脑白质脑病的英文名字是Megalencephalic leukoencephalopathy with subcortical cysts。基因解码表明：是的，伴有皮质下囊肿的巨脑白质脑病是由基因突变引起的。这种疾病通常是由于基...
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