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【佳学基因检测】佩吉特样骨病引起的下运动神经元变性基因检测如何理解？

佩吉特样骨病引起的下运动神经元变性的英文名字是Lower motor neuron degeneration with Paget-like bone disease。基因解码表明：是的，佩吉特样骨病（PSP）是一种罕见的神经系统退行性疾病，其特征是下运动神经元的变性。研究表明，PSP的发病与多个基因突变有关，其中最常见的突变是MAPT基因的变异。MAPT基因编码Tau蛋白，该蛋白在神经元中起着维持细胞结构和功能的重要作用。突变导致Tau蛋白异常聚集，进而引发下运动神经元的变性和退化，最终导致PSP的发展。然而，除了MAPT基因突变外，还有其他基因变异也与PSP的发病有关，但具体的病因机制仍需进一步研究。
(责任编辑：佳学基因)
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