【佳学基因检测】缺乏外动力蛋白臂基因检测

基因检测机构介绍：

呼吸运动纤毛的外动力蛋白臂通常位于运动纤毛的外周微管之外。 电子显微镜通常会直观地观察到外动力蛋白臂缺乏。纤毛运动对于许多生物体的发育和健康至关重要。 动力取决于多个动力蛋白马达的协调活动，这些动力蛋白马达以精确的模式排列在外部双微管上。佳学基因检测在阐明动力蛋白的组成和组织方面取得了重大进展，目前仍致力于对动力蛋白调控的全面了解。 其中一个基因解码重点是关注位于径向辐条底部的两个保守信号复合体。 其中包括与径向辐条 1 相关的 I1/f 内动力蛋白臂、钙调蛋白和辐条相关复合体以及与径向辐条 2 相关的连接蛋白-动力蛋白调节复合体。目前的研究重点是了解这两个轴丝中枢如何协调和调节 动力蛋白马达和纤毛运动。基因检测单位名称：吉林省通化市全基因检测机构。其他成熟基因检测项目：增加血液中的抗体水平高通量基因检测结果是这样的！, 自体荧光脂色素贮存材料的细胞内曲线积累基因测试

基因检测导读：

缺乏外动力蛋白臂基因检测在疾病干预中的作用: 来自广西壮族自治区柳州市柳南区太阳村镇的殳裕翔（化名）在青岛市立医院被医生诊断为外动力蛋白臂缺乏。学习《Chronic Obstructive Pulmonary Diseases》，外动力蛋白臂缺乏的出现有多种原因，其中一个重要的原因是基因突变，这需要通过基因检测来明确。基因突变引起的可能会遗传。

图 2：与 96 纳米重复序列中存在的两个调节中枢相关的平行控制通路：(1) RS1 和 I1 动力蛋白-MIA 复合体，以及 (2) RS2、CSC 和 N-DRC。 蓝色箭头表示从中心对 (CP) 突出发出并通过径向辐条头传输到 RS1 和 RS2 基部的化学和机械信号。 红色箭头表示从 RS1 传输到 I1 动力蛋白-MIA 复合体以及从 RS2 传输到 CSC 和 N-DRC 的信号，分别用于控制纤毛运动。 外动力蛋白臂 (ODA) 也连接到 I1-MIA 复合体和 N-DRC，也用红色箭头表示。 CSC，钙调蛋白和辐条相关复合体； N-DRC，连接蛋白-动力蛋白调节复合物； IC，中间链； LC，轻链； MIA，内臂修饰符； RS，径向辐条。 （改编自 Yamamoto et al. 2013；King 2013。）

本文关键词

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人体疾病表征数据库查询

产生缺乏外动力蛋白臂医师会怀疑以下疾病类型：

怎样才能诊断准确？

该疾病在《人体基因序列变化及疾病表征》中的国际代码是：HP:0012256

表型描述

Absence of the outer dynein arms of respiratory motile cilia, which normally are situated outside of the peripheral microtubules of motile cilia. This feature is usually appreciated by electron microscopy.

早期确定参与 RS 和动力蛋白臂之间信号传导的其他成分的努力是基于大多数 RS 和 CP 突变导致鞭毛麻痹的观察结果。 可以恢复 RS/CP 突变体的一些运动性的基因外抑制因子的分离导致鉴定了五个位点，称为 SUP-PF1–SUP-PF5。 双突变分析表明，两个运动突变体 pf2 和 pf3 也可以抑制 RS/CP 麻痹。 分子和生化研究将七个位点分为两组，一组改变外动力蛋白臂和鞭毛节拍频率的活性，第二组似乎改变 IDA 和鞭毛波形的活性。 第一组由分别编码外动力蛋白臂的 β 和 γ DHC 的基因中的 sup-pf1 和 sup-pf2 等位基因代表。 sup-pf1 和 sup-pf2 突变特异性降低外动力蛋白臂活性，但它们不会阻止外动力蛋白臂的组装。 这些观察结果产生了一个模型，其中预测 CP/RS 通过选择性刺激内臂动力蛋白来协调动力蛋白活动。 在没有来自 CP/RS 的信号的情况下，IDAs 被部分抑制，导致鞭毛麻痹。 然而，运动可以通过刺激内臂活动的突变或减少外臂活动的突变来恢复。