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鸟氨酸转氨酶缺乏症的英文名字是Ornithine Aminotransferase Deficiency。基因解码表明：鸟氨酸转氨酶缺乏症是一种罕见的遗传性疾病，由于鸟氨酸转氨酶基因的突变导致鸟氨酸转氨酶活性降低或完全...
TCIRG1相关骨石症婴儿恶性肿瘤的英文名字是Osteopetrosis, Infantile Malignant, TCIRG1-Related。基因解码表明：是的，TCIRG1相关骨石症婴儿恶性肿瘤是由TCIRG1基因突变引起的。TCIRG1基因编码负责骨吸收的蛋...
苯丙酮尿症的英文名字是Phenylketonuria。基因解码表明：苯丙酮尿症是一种遗传性代谢疾病，与基因突变密切相关。 正常情况下，人体能够通过酪氨酸氧化酶（phenylalanine hydroxylase，PAH）酶来代谢...
RARS2相关桥小脑发育不全的英文名字是Pontocerebellar Hypoplasia, RARS2-Related。基因解码表明：RARS2相关桥小脑发育不全是一种罕见的遗传性疾病，由于RARS2基因的突变而引起。RARS2基因编码一种称为线...
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