枫糖浆尿病1B型的英文名字是Maple Syrup Urine Disease, Type 1B。基因解码表明:枫糖浆尿病1B型是一种罕见的遗传代谢性疾病,主要由于基因突变引起。该疾病主要影响氨基酸代谢,导致体内无法正常...
伴有皮质下囊肿的巨脑白质脑病的英文名字是Megalencephalic Leukoencephalopathy with Subcortical Cysts。基因解码表明:巨脑白质脑病是一种罕见的遗传性神经退行性疾病,主要特征是大脑白质的异常增大...
ARSA相关异染性脑白质营养不良的英文名字是Metachromatic Leukodystrophy, ARSA-Related。基因解码表明:ARSA相关异染性脑白质营养不良是一种遗传性疾病,由ARSA基因突变引起。ARSA基因编码酸性酶硫酰酶...
VSX2相关小眼症/无眼症的英文名字是Microphthalmia/Anophthalmia, VSX2-Related。基因解码表明:VSX2相关小眼症/无眼症是一种遗传性眼部发育异常,主要由VSX2基因的突变引起。VSX2基因位于人类染色体14q...
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