酪氨酸羟化酶缺乏症的英文名字是Tyrosine hydroxylase deficiency。基因解码表明:酪氨酸羟化酶缺乏症是一种罕见的遗传性疾病,其发生与基因突变密切相关。 酪氨酸羟化酶是一种酶,它在体内催化...
主动脉环扩张的英文名字是Annuloaortic ectasia。基因解码表明:目前尚不清楚主动脉环扩张与基因突变之间的直接关系。主动脉环扩张是一种罕见的疾病,其发生原因可能是多种因素的综合作用,...
朱伯特综合征的英文名字是Joubert syndrome。基因解码表明:朱伯特综合征是一种罕见的遗传性疾病,其发生与基因突变有关。 研究发现,朱伯特综合征与多个基因的突变相关。其中最常见的突变...
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