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常染色体显性高 IgE 反复感染综合征的英文名字是Autosomal dominant hyper-IgE recurrent infection syndrome。基因解码表明：常染色体显性高IgE反复感染综合征是一种罕见的免疫缺陷疾病，其发生与基因突变...
常染色体显性低钙血症的英文名字是Autosomal dominant hypocalcemia。基因解码表明：常染色体显性低钙血症是一种由基因突变引起的遗传性疾病。该疾病与钙离子的调节有关，主要由于甲状旁腺素受...
成人多聚葡萄糖体病（APBD）的英文名字是Adult polyglucosan body disease(APBD)。基因解码表明：成人多聚葡萄糖体病（APBD）是一种罕见的神经系统遗传疾病，其发生与基因突变密切相关。 APBD是由于...
ALDOB缺乏症的英文名字是ALDOB deficiency。基因解码表明：ALDOB缺乏症是一种遗传性疾病，与ALDOB基因的突变有关。ALDOB基因编码酮酸还原酶，该酶在肝脏中起着将果糖代谢为葡萄糖的重要作用。 ...
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