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遗传性痉挛性截瘫49型（Hereditary Spastic Paraplegia Type 49，HSP49）是一种罕见的遗传性神经系统疾病，主要特征是下肢痉挛和进行性运动障碍。基因检测可以帮助确定患者是否携带HSP49相关基因突变...
努南综合症12型是一种罕见的遗传性疾病，由于基因突变导致的。基因检测对于阻断遗传的重要性在于以下几个方面： 1. 早期诊断：基因检测可以帮助早期发现努南综合症12型的患者，尤其是在...
常染色体隐性遗传痉挛性截瘫14型（Spastic Paraplegia Type 14，SPG14）是一种神经系统疾病，主要特征是下肢痉挛性瘫痪。该疾病由SPG14基因突变引起，该基因编码一种蛋白质，参与神经细胞的正常功...
常染色体隐性遗传痉挛性截瘫24型（SPG24）是一种罕见的神经系统疾病，主要特征是进行性肌张力增高和运动障碍。基因检测可以帮助确定患者是否携带SPG24基因突变，从而确诊该疾病。 基因检...
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