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常染色体隐性遗传痉挛性截瘫86型（SPG86）是一种罕见的神经系统遗传疾病。该疾病主要表现为肌肉痉挛和运动障碍，导致患者行走困难和肌肉弱化。 要进行SPG86的明确诊断，可以通过基因检测...
先天性耳道闭锁是一种罕见的先天性疾病，其特征是外耳道未能正常形成，导致耳道闭塞。早期诊断对于患者的治疗和康复非常重要。 基因检测可以帮助早期诊断先天性耳道闭锁。目前已经发...
常染色体隐性遗传痉挛性截瘫84型（SPG84）是一种罕见的神经系统遗传疾病，主要特征是进行性肌肉痉挛和下肢瘫痪。为了避免诊断错误，可以进行基因检测来确认诊断。 SPG84的致病基因是CYP...
常染色体显性遗传痉挛性截瘫33型是一种罕见的神经系统疾病，由于基因突变引起。基因检测是一种用于确定个体是否携带特定基因突变的方法。 如果基因检测结果显示意义未明，可能有以下...
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