【佳学基因检测】眼科基因检测如何检测新发突变：基因于数据库的检测降低了检测率

眼科基因检测成功的的关键是什么：基因检测与早期诊断

根据基因检测在眼科疾病的诊断与治疗中如何增加治疗的有效性，国际著名基因检测科学性证据杂志《J Clin Med》在第. 2022 May 28;11(11):3055.期发表了一篇标题为《眼科基因检测如何检测新发突变：基因于数据库的检测降低了检测率》的角膜营养不良基因检测的临床案例大全文章。该基因领域的临床应用研究由Yong Woo Ji, Hyunmin Ahn, Kyoung-Jin Shin, Tae-Im Kim , Kyoung Yul Seo, R Doyle Stulting, Eung Kweon Kim  完成。

基因信息数据库索引号：

基因大数据表签: 35683443和 doi: 10.3390/jcm11113055.

基因解码研究关键词：

Leu509Pro（L509P）,从头突变,格子状角膜营养不良,互变异构移位,转化生长因子-β诱导（TGFBI）基因

国际基因解码证据链条标签：

 Leu509Pro (L509P); de novo mutation; lattice corneal dystrophy; tautomeric shift; transforming growth factor-β-induced (TGFBI) gene.

基因检测临床研究与应用结果介绍：

角膜营养不良基因检测的全面性研究背景：转化生长因子-β诱导（TGFBI）基因突变导致各种类型的角膜营养不良。在这里，佳学基因报告了一种新的新的L509P突变，该突变不位于转化生长因子-β诱导（TGFBI）基因及其临床表型的已知热点，类似于晶格角膜营养不良IIIA型（LCD IIIA）。角膜营养不良基因检测病例介绍：一名36岁男性（先证者）因视力下降、间歇性眼部刺激以及双眼疼痛复发性糜烂10年来就诊。分子遗传学及基因检测分析显示先证者和他的一个儿子中存在TGFBI L509P突变（c.1526T>C）。有趣的是，在先证者的亲生父母中均未检测到TGFBI突变或角膜异常，表明出现新发L509P突变。角膜营养不良的临床检查，包括裂隙灯回复照明和傅立叶域眼前段光学相干断层扫描（FD-OCT），发现先证者的前基质中有灰色沉积物，两个角膜缘中有更深的折射线延伸至角膜缘，与晶格角膜营养不良IIIA型的诊断一致。观察到表面弥漫性混浊和表面不规则，同时伴有角膜侵蚀和视力损害，需要进行光疗性角膜切除术（PTK）。先证者左眼的Bowman层和前基质在去除上皮后进行60μm PTK，以去除表面角膜混浊。术后第8周，他的BCVA从20/400提高到20/50，并维持了45个月。最后一次就诊时，针孔矫正视力为20/20，角膜混浊没有复发。角膜营养不良基因检测的全面性的可实施方案的研究结论：TGFBI基因中L509P的可遗传从头突变可产生严重的LCD IIIA，OCT引导的PRK可成功治疗。

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