【佳学基因检测】基因检测确诊Leber遗传性视神经病变案例 总结

眼科疾病基因检测的检测内容及检测项目

根据孕前基因检测对视力异常疾病遗传的阻止作用，国际著名基因检测科学性证据杂志《Neuroophthalmology》在第. 2022 Mar 2;46(3):159-170.期发表了一篇标题为《基因检测确诊Leber遗传性视神经病变案例 总结》的眼科疾病基因检测项目分类文章。该基因领域的临床应用研究由Kirk A J Stephenson, Joseph McAndrew, Paul F Kenna, Lorraine Cassidy 完成。

基因信息数据库索引号：

基因大数据表签: 35574161和 doi: 10.1080/01658107.2022.2032761. eCollection 2022.

基因解码研究关键词：

Leber遗传性视神经病变,艾地苯醌,遗传性视神经病变,线粒体DNA,眼科遗传学,视神经萎缩

国际基因解码证据链条标签：

 Leber’s hereditary optic neuropathy; idebenone; inherited optic neuropathy; mtDNA; ophthalmic genetics; optic atrophy.

基因检测临床研究与应用结果介绍：

在视神经病变的各种类型的发病原因分析中，眼科基因检测项目研究与设计团队评估了Leber遗传性视神经病变（LHON）队列的临床和遗传特征，并评估了视觉预后的有用生物标志物。基因检测质量持续改进团队对一家转诊眼科医院的经基因确认的LHON患者的临床数据进行了回顾性审查。LHON诊断是根据经基因检测确认的典型临床症状进行的。通过血清学检查和神经影像学检查排除其他诊断。最小分辨率角（logMAR）视力（VA）的序列对数分为logMAR 1.0或更好的“图表上”和logMAR 1.0更差的“图表外”。视网膜神经纤维层（RNFL）和神经节细胞复合体（GCC）监测结构的连续光学相干断层扫描。对比艾地苯醌治疗和未治疗的患者。进行统计分析以评估表现特征与最终VA的相关性。从34个家系中招募了44名患者，其中87%为男性，75%携带11778突变。通过最终审查，56.8%的患者达到法定失明状态（平均74个月）。保留初始鼻腔RNFL是图表上最终VA的最佳预测因子。女性的最终VA比男性差，20岁以下患者的最终VA优于男性。艾地苯醌治疗（占队列的50%）对最终VA无统计学意义的益处，尽管研究设计排除了对疗效的明确评价。报告的病例占LHON家系的绝大多数。视觉效果普遍较差；然而，VA可能不是最合适的结果测量，某些患者报告的结果测量可能在评估未来LHON干预时更有用。

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