【佳学基因检测】干细胞源性视网膜神经节细胞与青光眼相关的神经退行性表型的基因检测分析

神经变性细胞与青光眼发生与进展的关系基因检测

根据青光眼发生的基因检测原因及其个性化治疗，国际著名基因检测科学性证据杂志《. 2022 May 27;S2213-6711(22)00258-2.》在第Stem Cell Reports期发表了一篇标题为《干细胞源性视网膜神经节细胞与青光眼相关的神经退行性表型的基因检测分析》的眼部神经系统肿瘤的精准分析文章。该基因领域的临床应用研究由Cátia Gomes, Kirstin B VanderWall, Yanling Pan, Xiaoyu Lu, Sailee S Lavekar, Kang-Chieh Huang, Clarisse M Fligor, Jade Harkin, Chi Zhang, Theodore R Cummins, Jason S Meyer 完成。

基因信息数据库索引号：

基因大数据表签: 35714595和 doi: 10.1016/j.stemcr.2022.05.006. Online ahead of print.

基因解码研究关键词：

星形胶质细胞,自噬,青光眼,神经变性,视网膜,视网膜神经节细胞,干细胞

国际基因解码证据链条标签：

 astrocyte; autophagy; glaucoma; neurodegeneration; retina; retinal ganglion cell; stem cell.

基因检测临床研究与应用结果介绍：

虽然视网膜神经节细胞（RGCs）的变性是青光眼的主要特征，但星形胶质细胞在疾病状态下也会导致其神经变性。虽然研究经常探索视网膜神经节细胞神经退行性变的细胞自主方面，但更全面的青光眼模型应考虑星形胶质细胞和视网膜神经节细胞之间的相互作用。为了探索这一概念，眼科异常的致病基因鉴定及基因检测将视网膜神经节细胞和星形胶质细胞与具有青光眼相关OPTN（E50K）突变的人多能干细胞（hPSCs）以及相应的等基因对照进行了分化。初步结果表明OPTN（E50K）星形胶质细胞发生显著变化，包括自噬功能障碍的证据。随后，共培养实验证明OPTN（E50K）星形胶质细胞在其他健康视网膜神经节细胞中导致神经退行性变，而健康星形胶质细胞在OPTN（E50K）视网膜神经节细胞中挽救了一些神经退行性变特征。这些结果确定了OPTN（E50K）星形胶质细胞的疾病表型，包括它们对视网膜神经节细胞的调节是如何受到影响的。此外，这些结果支持了星形胶质细胞可以为青光眼的治疗干预提供一个有希望的靶点的概念。

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