【佳学基因检测】房水作为葡萄膜黑色素瘤液体活检基因检测先进性

利用房水进行肿瘤靶向药物基因检测的敏感性与可靠性

根据靶向药物基因检测如何指导药物的选择，国际著名基因检测科学性证据杂志《. 2022 Jun 2;23(11):6226.》在第Int J Mol Sci期发表了一篇标题为《房水作为葡萄膜黑色素瘤液体活检基因检测先进性》的眼科基因学分析技术探索文章。该基因领域的临床应用研究由Deborah H Im , Chen-Ching Peng , Liya Xu , Mary E Kim , Dejerianne Ostrow, Venkata Yellapantula , Moiz Bootwalla , Jaclyn A Biegel , Xiaowu Gai , Rishvanth K Prabakar, Peter Kuhn    , James Hicks   , Jesse L Berry    0完成。

基因信息数据库索引号：

基因大数据表签: 35682905和 doi: 10.3390/ijms23116226.

基因解码研究关键词：

房水,循环肿瘤DNA,液体活检,葡萄膜黑色素瘤

国际基因解码证据链条标签：

 aqueous humor; circulating-tumor DNA; liquid biopsy; uveal melanoma.

基因检测临床研究与应用结果介绍：

肿瘤活检可确定转移性葡萄膜黑色素瘤（UM）的预后生物标志物，但房水（AH）液体活检可作为辅助手段。房水（AH）基因检测的有用性及敏感性研究调查了葡萄膜黑色素瘤（UM）患者眼的AH是否有足够的循环肿瘤DNA（cDNA）进行遗传分析。这是一个病例系列，37个AH样本，在放疗前后采集，以及一个肿瘤冲洗样本，来自12只脉络膜和8只睫状体黑色素瘤眼睛。分析AH的核酸浓度。AH DNA和一个肿瘤清洗样本进行浅层全基因组测序，然后进行Illumina测序，以检测体细胞拷贝数改变（SCNAs）。四个放射后AH进行了BAP1和GNAQ基因的靶向测序。辐射后AH的DNA和miRNA浓度显著高于辐射前配对样本。在0/11放射后脉络膜和6/8放射后CB-AH中发现高度复发的UM-SCNA。单链RNA在CB放疗后AH中与其匹配的肿瘤高度一致（r=0.978）。在3/4辐射后AH样本中检测到BAP1或GNAQ变体。AH是葡萄膜黑色素瘤（UM）眼睛，尤其是辐射后CB眼睛的ctDNA来源。葡萄膜黑色素瘤（UM）的靶向药物基因检测在AH衍生的ctDNA中鉴定出葡萄膜黑色素瘤（UM）单链RNA和突变。提示AH可以作为UM的液体活检。

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