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【佳学基因解码-基因检测】如何避免婴幼儿患脊髓性肌萎缩症?

基因解码导读:脊髓性肌萎缩症(SMA)是以肌肉无力和肌肉萎缩为特征的遗传性神经肌肉疾病。在没有基因解码的前提下,患者一般在生命早期就开始出现症状,随着时间的推移,这种疾病会变得更加严重。
佳学基因解码-基因检测】如何避免婴幼儿患脊髓性肌萎缩症?
 

 

基因解码导读:脊髓性肌萎缩症(SMA)是以肌肉无力和肌肉萎缩为特征的遗传性神经肌肉疾病。在没有基因解码的前提下,患者一般在生命早期就开始出现症状,随着时间的推移,这种疾病会变得更加严重。

什么是脊髓性肌萎缩症?

脊髓性肌萎缩症是一种影响肌肉运动控制的遗传性疾病。由于在脑干部分的运动神经元的损失所造成,运动神经元的损失导致控制活动的肌肉萎缩,因此造成儿童爬行、走路、坐起和控制头部运动等活动的障碍。脊髓性肌萎缩严重的患者,用于呼吸和吞咽的肌肉也会受到影响。患有脊髓性肌萎缩症的患儿出生时一般情况正常,症状在出生后几个月就会出现,因此,脊髓性肌肉萎缩症是婴儿和幼儿死亡的主要遗传原因之一,目前可以通过基因解码查找致病基因,积极预防后代遗传。
 


 

脊髓性肌肉萎缩症有哪几种类型

基因解码研究表明,脊髓性肌萎缩症有许多类型,可根据特征的类型、肌肉无力的严重程度以及肌肉问题开始时的年龄进行区分,这些类型都在佳学基因《人的基因序列变化与人体疾病表征数据库》中记录。

I型脊髓性肌萎缩症(也称为Werdnig-Hoffman病或婴儿型),是最严重的的类型,是在出生时或婴儿时期出现的严重形式的病症。患儿发育迟缓,大多患儿都无法支持头部或保持坐姿。由于运动神经元死亡导致呼吸系统障碍,患儿会有呼吸和吞咽问题,可能会导致窒息。

II型脊髓性肌萎缩症的特征是在6至12个月的儿童中发生肌肉无力,程度较轻也称为中间型。患有这种类型的脊髓性肌萎缩症的人无法站立或行走,但至少能保持一段时间的坐姿,患者可能会有脊柱侧凸。

III型脊髓性肌萎缩症(也称Kugelberg-Welander病或青少年型)具有较轻微的疾病特征,通常发生在儿童早期和青春期之间。III型脊髓性肌萎缩患者可以独立行走和走路,但走路和爬楼梯可能会变得越来越困难,许多患者将在以后的生活中需要轮椅辅助。

IV型脊髓性肌萎缩症的体征和症状常发生在30岁以后。患者通常会出现轻度到中度的肌无力、震颤、抽搐或轻度呼吸问题。通常只影响四肢近端肌肉,需要轮椅进行辅助行动。

X连锁性脊肌萎缩症的特征出现在婴儿期,包括严重的肌无力和呼吸困难。这种类型的儿童往往会有关节畸形,严重的情况下会在出生时发生骨折。
 


 

如何进行检测?

基因解码研究显示,脊髓性肌萎缩症与相关基因中的基因突变有关,不同类型的脊髓性肌萎缩症是由不同的基因突变以及突变类型决定,并且不同类型也有不同的遗传模式。基因解码通过致病基因鉴定可以找到发病的根本原因,知道遗传模式,提供个性化的治疗方案以及生育方案,帮助患者摆脱疾病痛苦,以及后代不再患病,为健康成功导航!

(版权说明:本文系佳学基因原创,欢迎个人转发分享。其他任何平台未经授权,不得转载。)


(责任编辑:佳学基因)
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